Jak je to se sklonem k duševním onemocněním, např. schizofrenie apod.?
Dítě schizofrenika bude mít pravděpodobnost výskytu schizofrenie v dospělosti jen okolo 8 %. Zvlášť bude-li vychováno odděleně od tohoto rodiče, neboť část predispozic se může přenášet i výchovou.
Je potřeba odlišit predispozici k onemocnění a přímo onemocnění danou chorobou. To, co se totiž dá ovlivnit prostřednictvím genů, není přímo schizofrenie, ale predispozice k ní. Podle jedné rozsáhlé současné vědecké studie byla dědivost predispozice ke schizofrenii odhadnuta na 79 %. To zní na první pohled jistě hrozivě, ale protože trpí schizofrenií jen asi jeden člověk ze sta, nepromítnou se často zděděné predispozice do plně projevů choroby.
Možná mohou za špatné pochopení dědičnosti popularizátoři vědy – u podobných studií často sdílejí se svými čtenáři jen hlavní výsledek: napíšou, že dědivost je 79 %, a člověk si hned představí, že dítě schizofrenika bude mít schizofrenii s bezmála osmdesátiprocentní pravděpodobností.
Dítě schizofrenika bude mít – zvlášť bude-li vychováno odděleně od tohoto rodiče, neboť část predispozic se může přenášet i výchovou – pravděpodobnost výskytu schizofrenie v dospělosti jen okolo 8 %.
Zde jsem to vyjádřil pomocí jakéhosi teploměru srozumitelněji. Jistota vyjadřuje stoprocentní pravděpodobnost, tady hypotetickou situaci, kdy je dědivost 100 % a zároveň jsou oba studovaní jedinci jednovaječná dvojčata.
Už na červeném stupni je jasně vidět, že v případě schizofrenie má praktický dopad 79 % dědivosti blíže k nulové pravděpodobnosti než k jistotě. I když má jedno z jednovaječných dvojčat schizofrenii, šance, že ji bude mít i to druhé, je pod 50 %. Další v pořadí na stupnici je hodnota pravděpodobnosti přítomnosti znaku u dítěte, pokud se jím vyznačuje rodič. Tady už jsme skoro u podlahy, jsme na těch osmi procentech – na míle daleko od jistoty. Pak jsou dvě hodnoty na stupnici, které se skoro překrývají, takže je vidět jen modrý čtvereček: je to pravděpodobnost, že bude mít schizofrenii náhodný kolemjdoucí (zeleně) a nakonec pravděpodobnost, že propukne u dítěte člověka, který schizofrenii nemá (modře). Takto je to tedy s pravděpodobností.
Pro představu očekávané podobnosti rodičů a dětí je možná snazší si představit ze svého okolí životní příběhy sourozenců – ti totiž sdílejí stejný podíl genů jako rodič a jeho dítě, ale vidíme je vyrůstat bok po boku. Každý známe spoustu anekdot, kdy jsou bratr a sestra jeden jako druhý, ale i spousta příkladů, kdy se z jedné sestry stane primářka neurologie a z druhé třeba bohémská malířka; a to navíc sdíleli dobu, ve které vyrůstaly, rodinu, dovolené, kam společně jezdily, hřiště za domem, přátele z dětství… Takže odhady podobnosti mezi rodiči a dětmi na základě podobných sourozeneckých příběhů jsou ještě velmi konzervativní. Je to vlastně „nejvyšší možná podobnost mezi takto příbuznými jedinci, jakou si lze představit“. I to je dobrá ilustrace omezené moci genů.
Také se ukazuje že znaky morfologické, na první pohled viditelné, vykazují v průměru vyšší dědivost než jemné osobnostní rozdíly jako je extraverze nebo duševní labilita.
Řada genů nebo jejich variant, takzvaných alel, může navzájem složitě interagovat nebo dokonce vstupovat do interakcí s prostředím, ve kterém se jejich nositel nachází. V souladu s hypotézou komplikovaných interakcí mezi různými geny při určování psychologických vlastností jedince souvisí také to, že právě osobnostní charakteristiky (např.extraverze, přívětivost, svědomitost, duševní labilita, nebo otevřenost) vykazují největší rozdíl mezi tím, k jakým odhadům dědivosti dospějí vědci, kteří zkoumají jednovaječná a dvouvaječná dvojčata, a vědci, kteří jen přečtou genetický kód obrovského množství osob a snaží se z něj predikovat jejich vlastnosti. Asi není třeba zdůrazňovat, že v druhém případě je odhadovaný vliv genů daleko menší. Část rozdílů podobnosti mezi jednovaječnými a dvojvaječnými dvojčaty (která sdílejí stejný podíl alel jako rodič a dítě) je tedy způsobena nejen tím, že jednovaječná dvojčata mají o 50 % více shodných alel, ale tím, že mají stejných skutečně 100 % genetických interakcí.
Představte si, že u člověka, který má 4 alely: A, B, C a D, vyměníte C za E a D za F. Jedná se o výměnu poloviny genetické výbavy, ale ta představuje změnu hned v pěti šestinách vztahů mezi dvojicemi alel! Místo vztahů AB, AC, AD, BC, BD, CD hrají při určování vlastností roli najednou vztahy AB, AE, AF, BE, BF a EF. Všechny interakce kromě AB jsou najednou jiné – a to se ještě neřešíme trojité nebo ještě složitější interakce. Neznamená to tedy, že by psychologické znaky vůbec nijak s geny nesouvisely, jen to znamená, že z vlastností rodičů jdou odvozovat znaky potomků jen velmi nepřesně, pokud vůbec.
Důležité je, že ačkoliv dochází k dědění alel mezi rodiči a dětmi, dochází pokaždé ke zpřetrhání složitých interakčních vazeb mezi nimi. Jakou má hodnotu karta při hraní žolíků nebo pokeru nezávisí na ní samotné, ale hlavně na ostatních kartách v ruce a na tom, co je na stole. Situace nějaké alely v našich buňkách je situaci takové karty velmi podobná. Osmiprocentní pravděpodobnost rozvoje schizofrenie u dítěte schizofrenika, které je vychováváno mimo původní domácnost, je tedy spíše horní hranicí odhadu skutečnosti.
To bychom měli schizofrenii, jak je to ale s depresí?
Deprese má v porovnání se schizofrenií vyšší výskyt v populaci, údajně jí trpí asi 700 000 Čechů, což je asi 6.5 % naší populace. Naštěstí má ale i nižší dědivost. Ta se odhaduje někde mezi 22 a 37 %. Zajímavé také je podívat se na rozdíl pravděpodobnosti deprese u dětí, jejichž rodič depresi má, a dětí, jejichž rodič depresi nemá. Ten rozdíl je méně než dvojnásobný a to se tu bavíme o velmi nízkých číslech.
Jak je vidět, spousta náhod, které se od rodičů nedají zdědit, ovlivňuje pravděpodobnost deprese mnohem více než náhody v molekule DNA, které se zdědit dají.
Interakce mezi geny jsme už probrali. Zmínil jste se ale ještě o interakcích mezi geny a prostředím. Mohl byste to trochu rozvést?
V situaci na obrázku vlevo zafunguje protektivní prostředí u všech jedinců stejně, podle očekávání sníží jejich sklony k depresi. V situaci na pravém obrázku ale dojde k interakci. Genotyp AA bude mít najednou nejnižší sklony k depresi ze všech. Efekty genů a prostředí se nesčítají, nýbrž násobí. Takové interakce mezi geny a prostředím se v přírodě nezdají nijak vzácné. Rovněž umožňují vysvětlit, proč se v populaci právě dvě různé alely takového hypotetického genu nacházejí. Ti s alelami „a“ se nenechají příliš rozházet, pokud se prostředí zhorší, ti s alelami „A“ zase nejlépe prospívají, pokud je prostředí dlouhodobě příznivé.[1]
Interakční efekty tohoto typu umožňují vysvětlit, proč je podobnost mezi dětmi a rodiči nebo podobnost mezi dvěma sourozenci občas zdánlivě velmi malá, zvlášť pokud každý z nich vyrůstá v jiném prostředí.
Nese se geny také sklon k agresivnímu chování?
Agresivita je tendence reagovat násilně na negativní emoční podněty. Dědivost agresivity byla odhadnuta mezi 38 a 50 % se středem odhadu okolo 44 %. Na první pohled se to může jevit jako vysoké číslo, ale opět je třeba zopakovat, co to reálně znamená pro určení agresivních sklonů jedince. Vědecká studie z roku 2009 ukázala, že kvalitní rodinné prostředí dokáže mezi sedmým a devatenáctým rokem života z původně vysokých hodnot snížit ochotu uchýlit se k agresi až na úroveň (nebo dokonce lehce pod úroveň) osob ze stejného vzorku, které na nízkých sklonech k agresi začínaly.
Jiná otázka je, jak se máme vlastně dívat na projevy agresivního chování. Počet lidí, kteří sedí v ČR ve vězení je velice nízký, nedosahuje ani dvou promile populace. K vyloženě kriminálním projevům je patrně kromě agresivity zapotřebí i zvýšených sklonů k porušování pravidel, což je vlastnost, která vykazuje nižší dědivost než agresivita samotná, něco mezi 24 a 40 %. Možná bude užitečnější podívat se na běžnější projevy agrese než na násilnou kriminalitu, například na výskyt domácího násilí ve společnosti.
Podle jedné české studie z roku 2016 zažilo domácí násilí v dospělosti asi 27,7 % žen. To nutně neznamená, že se takového chování dopouští takový podíl mužů, spíše je násilníků o něco méně, ale protože vystřídají za život více partnerek, stoupne podíl žen, co takovému chování v životě alespoň jednou čelí. Dá se také očekávat, že agresivních žen bude podobně jako agresivních mužů, jen si své sklony nemusí vybíjet tak často přímou fyzickou cestou. Modelujme tedy opět nejhorší přípustnou situaci: vezměme vážně těch 27,7 % (mějme ale při interpretaci výsledků na paměti, že se jedná o nejhorší možný scénář).
Zde vidíme nepříliš pozitivní obrázek. Ne ale nutně jen proto, že u dětí násilníků dochází k násilným projevům asi ve 37 % případů. I u náhodného kolemjdoucího nejsme daleko od jedné třetiny! Rozdíl mezi těmito dvěma úrovněmi nedosahuje ani deseti procentních bodů.
Nezbývá než doufat, že se nám bude dařit postupně posouvat společenský konsenzus směrem k nepřípustnosti jakýchkoliv násilných projevů – ten rozdíl mezi násilnou kriminalitou a násilím, které se děje doma za zavřenými dveřmi je zarážející. Oba typy chování přitom mohou být s velkou pravděpodobností podloženy podobnými geny i podobnými negenetickými náhodami. Vzpomeňme si opět na výš zmíněnou studii – i dítě jež jeví agresivní sklony se v prostředí stabilní rodiny, kde se rodiče nehádají a kde si jednotliví členové projevují vzájemnou láskou a respekt, postupně dostane na úroveň dítěte, které se v láskyplném prostředí narodilo. Všechny odhady na obrázku teploměru vedle pracují se scénářem, kde je rodinné prostředí zcela náhodné, je tedy třeba brát jej s velkou rezervou. Je jistě v moci společnosti stlačit frekvenci domácího násilí k frekvenci projevů násilné kriminality.
[1] Můžeme to ilustrovat právě na příkladu predispozic k depresi. Pro jednoduchost si představme, že tyto predispozice jsou dány jediným genem, který se v populaci vyskytuje ve dvou typech – ve dvou alelách – které můžeme pojmenovat třeba „A“ a „a“, a vlivem prostředím. Teď porovnejme dva scénáře na obrázku nahoře. Vlevo je panel, kde mezi prostředím a geny žádná interakce není, na panelu vpravo předpokládáme interakci genů a prostředí. Držme se na každém panelu více vpravo a podívejme se, jaká je pozice teček nad značkou, která odpovídá stresujícímu rodinnému prostředí. Vidíme, že ve stresujícím prostředí má jedinec se dvěma alelami AA vyšší sklony k depresi než jedinec s alelami aa. Kdo je takzvaně heterozygot, tedy Aa, se nachází někde mezi nimi. Když ale dané jedince přesadíme do prostředí protektivního (podél barevných úseček na každém panelu se pohybujeme doleva), pořadí jedinců podle sklonů k depresi se ve scénáři s interakcí prohodí! Alela A bude mít najednou příznivý dopad na duševní zdraví jedince.